Coalition Canadienne pour le Dépistage de la Scoliose

www.ScoliosisCanada.ca/index_fr            Contactez nous: CSSC@scoliosiscanada.ca

Liens vers des Publications de Recherche Actuelles sur la Scoliose Idiopathique de l’Adolescent (SIA):

Révisé le 8 mars 2026.

Ce qui suit est une liste organisée de liens vers des publications de recherche internationales sur la SIA, présentées en ordre chronologique. La liste ci-dessous ne représente qu’une petite fraction des études publiées et présente un biais en faveur des études biomédicales et génétiques. Le dépistage scolaire contribue également aux études de recherche épidémiologique, ce qui se reflète dans le nombre de publications. Cliquez ici pour accéder aux liens vers des publications récentes portant sur les avancées technologiques en matière de « développement et nouveaux outils numériques de dépistage et de suivi de la SIA ».

1. Aubin CE, Lenke LG, Vitale M, Smith JS, Lafage V, Welborn MC, Larson AN, Kaito T, Newton PO, Mullin J, Caouette C, Ilharreborde B. La classification tridimensionnelle SRS–Lenke–Aubin de la scoliose idiopathique de l’adolescent. Spine Deform. 2025 Dec 16. doi: 10.1007/s43390-025-01253-2. Epub ahead of print. PMID: 41400792. "Résumé : … la classification tridimensionnelle SRS–Lenke–Aubin proposée … enrichit le cadre existant de Lenke en intégrant des descripteurs pratiques du plan transversal compatibles avec les protocoles d’imagerie standards. Ce système constitue une avancée cliniquement significative vers une caractérisation tridimensionnelle plus complète de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), avec des applications potentielles pour améliorer la planification chirurgicale, l’évaluation des résultats et favoriser l’intégration future avec des outils tridimensionnels automatisés....."
2. Patrick G. Pumputis, Ran Xu, Josh Gopaul, Arash Panahifar, Vida Erfani, Jenica L. M. Van Gennip, B. Frank Eames, Nikan Fakhari, Jerome Baranger, David E. Lebel, Olivier Villemain & Brian Ciruna Le remodelage du disque intervertébral induit par le stress oxydatif et l’augmentation de la rigidité favorisent la scoliose idiopathique dans des modèles précliniques Nature Communications 16, 8719 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-63742-2, Received 26 August 2024, Published 30 September 2025"Abstract:...À l’aide de multiples modèles de SIA chez le poisson zèbre, nous démontrons que des déséquilibres d’oxydoréduction (redox) induisent un stress cellulaire et un remodelage du collagène au sein des segments intervertébraux de la colonne vertébrale en développement. Les colonnes vertébrales mutantes sont par conséquent plus rigides, tel que mesuré par élastographie par ondes de cisaillement, et présentent des déformations des structures intervertébrales. Fait remarquable, l’augmentation de la rigidité et les phénotypes de la matrice extracellulaire (MEC) intervertébrale sont détectables avant l’apparition de la scoliose, suggérant une relation causale, et peuvent être atténués par un traitement antioxydant. Ensemble, nos études précliniques impliquent les déformations intervertébrales induites par le stress oxydatif dans la pathogenèse de la SIA et identifient l’augmentation de la rigidité rachidienne et le déséquilibre redox comme de possibles biomarqueurs pronostiques novateurs et cibles thérapeutiques.."
3. Charng WL, Haller G, Whittle J, Nikolov M, Avery A, Morcuende J, Giampietro P, Raggio C, Miller N, Justice AE, Strande NT, Seeley M, Bodian DL, Wise CA, Sepich DS, Dobbs MB, Gurnett CA. De rares variants faux-sens dans FNDC1 sont associés à une scoliose idiopathique sévère de l’adolescent.. J Med Genet. 2025 Jun 24;62(7):427-435. doi: 10.1136/jmg-2024-110586. PMID: 40306904; PMCID: PMC12187536. "...Conclusion Nous avons élargi le phénotype associé aux variants de RAF1 et FBN1 et identifié FNDC1 comme un nouveau gène associé à la scoliose idiopathique sévère de l’adolescent (AIS).... CE QUE CETTE ÉTUDE AJOUTE
   • Des variants rares dans RAF1 et FBN1 sont associés à l’AIS, élargissant le spectre phénotypique de ces gènes pathogènes connus responsables respectivement du syndrome de Noonan et du syndrome de Marfan.
   • Des variants faux-sens rares dans fibronectin type III domain containing 1 (FNDC1) sont enrichis chez les individus atteints d’AIS.
   • L’association entre les variants faux-sens rares de FNDC1 et la scoliose est reproduite dans une cohorte indépendante de Geisinger.
   • Les mécanismes par lesquels FNDC1 pourrait augmenter le risque de scoliose incluent son association connue avec l’hypermobilité articulaire et une altération de la densité minérale osseuse, cette dernière ayant été confirmée chez des poissons-zèbres fndc1 nuls.
   "
4. Dupuis F, Ng PTT, Duncombe P, van den Hoorn W, Izatt MT, Labrom RD, Tucker K. L’asymétrie dans l’initiation de l’activité des muscles paravertébraux diffère chez les adolescents atteints de scoliose idiopathique comparativement à ceux ayant une colonne vertébrale symétrique. Clin Orthop Relat Res. 2025 Jun 1;483(6):1112-1121. doi: 10.1097/CORR.0000000000003364. Epub 2025 Jan 7. PMID: 39774429; PMCID: PMC12106240."...Conclusion: L’activation du muscle érecteur du rachis est asymétrique au niveau de la vertèbre T9/apex lors d’un mouvement rapide d’élévation bilatérale des bras. Cette asymétrie était inversée entre la cohorte SIA et le groupe témoin, avec un retard d’activation du côté gauche chez les patients SIA. Pertinence clinique : Il est bien établi, dans des conditions telles que la paralysie cérébrale, que les forces musculaires peuvent influencer le développement osseux chez l’enfant. Chez les enfants atteints de SIA, les données probantes démontrent de plus en plus une asymétrie de la taille, de la composition et de l’amplitude d’activation des muscles paravertébraux. Chacun de ces facteurs contribue à la génération de force musculaire paravertébrale. Nos résultats enrichissent les connaissances actuelles en identifiant une asymétrie dans le moment d’activation de l’érecteur du rachis lors d’une tâche bilatérale bien contrôlée. Combinés aux recherches antérieures, ces résultats appuient la poursuite des travaux visant à déterminer si des forces musculaires paravertébrales asymétriques pourraient contribuer à la progression de la courbure et au développement osseux asymétrique dans la SIA. Cela est important, car les forces musculaires peuvent être modifiées grâce à une réadaptation ciblée..."
5. Welborn, Michelle C. MD*; Samdani, Amer F. MD†; Szczodry, Michal MD‡; Gupta, Purnendu MD‡; Stone, Joseph MD§; Coghlan, Ryan MS*; Bouton, Daniel MD*; Cho, Robert H. MD∥; Poon, Selina MD∥; Talwalkar, Vishwas R. MD¶; Sanders, James O. MD§; Sienko, Susan PhD*. Étude longitudinale sur les biomarqueurs de la scoliose idiopathique : prédiction de la croissance dans la scoliose idiopathique. Journal of Pediatric Orthopaedics ():10.1097/BPO.0000000000003022, June 19, 2025. | DOI: 10.1097/BPO.0000000000003022 "...La croissance a été théorisée comme l’un des principaux facteurs de risque de progression de la scoliose idiopathique (SI). Déterminer l’ampleur et le moment de la croissance est étonnamment complexe. Les mesures radiographiques de la maturité squelettique ne permettent pas d’évaluer la quantité de croissance restante chez un individu. De plus, les mesures anthropométriques ne permettent pas de distinguer les sujets à croissance précoce de ceux à croissance tardive. Les indicateurs biologiques ont historiquement manqué de spécificité en matière de croissance ; cependant, le biomarqueur du collagène X (CXM) constitue une mesure directe de l’ossification endochondrale et de la croissance osseuse longitudinale. … cette étude a montré que la taille absolue était la meilleure mesure de la croissance chez les adolescents atteints de SI traités par corset, et que le CXM était le meilleur indicateur du potentiel de croissance. Des recherches supplémentaires, s’appuyant sur des analyses avancées, permettront de déterminer si le CXM, combiné à d’autres mesures radiographiques, peut fournir des informations améliorées pour orienter les décisions cliniques concernant le traitement par corset et l’intervention chirurgicale."
6. ***Khatami N, Caraus I, Rahaman M, Nepotchatykh E, Elbakry M, Elremaly W, Franco A, Beauséjour M, Laberge AM, Parent S, Labelle H, Aubin CÉ, Lachaine J, Moreau A. Profilage à l’échelle du génome des microARN circulants dans la scoliose idiopathique de l’adolescent et leur relation avec la sévérité de la déformation rachidienne et la physiopathologie de la maladie. Scientific Reports. 2025 Feb 12;15(1):5305. doi: 10.1038/s41598-025-88985-3. PMID: 39939711; PMCID: PMC11822005. "Résumé : La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est l’affection orthopédique la plus fréquente nécessitant une intervention chirurgicale, touchant 4 % des adolescents. Il n’existe actuellement aucune méthode validée ni test pronostique permettant d’identifier les patients symptomatiques à risque de développer une scoliose sévère et susceptibles de bénéficier de dispositifs guidés par la croissance ou de chirurgies mini-invasives d’instrumentation sans fusion. Ces traitements innovants doivent être réalisés à un stade précoce de la maladie, chez des patients plus jeunes, afin de tirer parti de leur potentiel de croissance. Dans cette étude prospective transversale, nous avons évalué l’utilité clinique des microARN (miARN) circulants, une classe importante de petits ARN non codants, en tant que biomarqueurs permettant de prédire le risque de développement d’une scoliose sévère chez les patients atteints de SIA. Des échantillons sanguins et des données cliniques ont été recueillis auprès de 116 patients atteints de SIA, suivis jusqu’à la maturité squelettique et stratifiés selon leur évolution clinique. Un profilage d’expression des miARN à l’échelle du génome a été réalisé à partir de plasma prélevé au moment du diagnostic de la SIA (âge moyen de 13,3 ± 1,7 ans avec un angle de Cobb moyen de 24,4° ± 12,4°). Cette approche a permis d’identifier 15 miARN circulants surexprimés chez les patients atteints de SIA ayant développé une scoliose sévère (angle de Cobb ≥ 45°) à la maturité squelettique, comparativement aux groupes présentant une scoliose modérée et légère (angle de Cobb compris entre 25°–44° et < 25°, respectivement). Après optimisation et application de modèles de forêts aléatoires, un panel de six miARN (miR-1-3p, miR-19a-3p, miR-19b-3p, miR-133b, miR-143-3p et miR-148b-3p) parmi les 15 identifiés nous a permis de développer un algorithme prédisant le risque de développer une scoliose sévère avec une excellente exactitude (100 %), sensibilité (100 %) et spécificité (100 %). Disposer d’un bioessai prédictif de la scoliose et d’outils d’aide à la décision pour anticiper la progression de la courbure afin de déterminer le meilleur plan thérapeutique transformera sans aucun doute le système de soins orthopédiques dans le domaine de la scoliose pédiatrique, en intégrant des approches innovantes de médecine de précision. En outre, l’étude des gènes ciblés par ces miARN pourrait combler certaines lacunes dans notre compréhension de la pathogenèse de la SIA et révéler de nouvelles cibles thérapeutiques exploitables."
7. Sheng K, Bisson DG, Saran N, Bourdages J, Coluni C, Upshaw K, Tiedemann K, Komarova SV, Ouellet JA, Haglund L. L’axe TLR–M-CSF est impliqué dans l’augmentation du remodelage osseux et la progression de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent.. Arthritis Res Ther. 2025 Mar 31;27(1):68. doi: 10.1186/s13075-025-03535-6. PMID: 40165259; PMCID: PMC11956469. “...L’arthrose (OA) des articulations facettaires est fréquente chez les patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). L’arthrose la plus marquée se manifeste au-dessus et au-dessous de l’apex de la courbure, là où la rotation intervertébrale est la plus importante. Cela indique que l’arthrose des articulations facettaires est impliquée et pourrait potentiellement contribuer à la progression de la SIA. L’arthrose affecte à la fois le cartilage et l’os, et nous avons précédemment démontré une association entre une qualité osseuse diminuée et une arthrose plus sévère des articulations facettaires chez les patients atteints de SI...nos résultats suggèrent que l’axe TLR–M-CSF est impliqué dans l’ostéoclastogenèse, entraînant une augmentation du remodelage osseux et pouvant contribuer à la progression de la courbure chez les patients atteints de SIA. ...”
8. Dai, Zhicheng PhDa,b; Min, Kaixing MSb; Wu, Zhichong PhDb; Xu, Leilei MDb; Feng, Zhenhua MSb; Qiu, Yong MDa,b; Zhu, Zezhang MDa,b. Des variants génétiques peuvent prédire l’issue du traitement par corset chez les patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent. Spine 50(4):p 238-242, February 15, 2025. | DOI: 10.1097/BRS.0000000000005137 "....Résultats. Un total de 259 patientes atteintes de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) ont été incluses dans cette étude. Parmi les patientes correctement traitées par corset, 30,5 % ont présenté une progression de la courbure supérieure à 5°, tandis que 69,5 % ont montré une amélioration ou une progression inférieure à 5°. L’allèle C du rs10738445 (BNC2) pourrait augmenter de manière significative le risque d’échec du traitement par corset, avec un odds ratio de 1,59. Aucune association significative avec les résultats du traitement par corset n’a été observée pour les rs12946942 (SOX9/KCNJ2), rs1978060 (TBX1), rs1017861 (CHD7) et rs35333564 (MIR4300HG)...Le SNP rs10738445 était significativement associé à l’efficacité du traitement par corset..."
9. Elbakry M, Khatami N, Akoume MY, Julien C, Bouhanik S, Franco A, Caraus I, Elremaly W, Moreau A. La perte de la tyrosine phosphatase μ favorise la progression de la scoliose via la signalisation ostéopontine–intégrine α5β1 et l’activité de PIPK1γ90. Int J Mol Sci. 2025 Jan 26;26(3):1042. doi: 10.3390/ijms26031042. PMID: 39940812; PMCID: PMC11816665. "...Le séquençage de l’exome entier d’une cohorte franco-canadienne atteinte de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) sévère a permis d’identifier des variants rares du gène PTPRM, qui code la protéine tyrosine phosphatase μ (PTPµ). Toutefois, ces variants rares à eux seuls n’expliquaient pas la diminution marquée de l’expression de PTPµ aux niveaux de l’ARNm et de la protéine observée dans les cas sévères de SIA. Cela nous a conduits à explorer des régulateurs épigénétiques et à identifier cinq microARN (miR-103a-3p, miR-107, miR-148a-3p, miR-148b-3p et miR-152-3p) ciblant l’ARNm de PTPRM. Ces microARN étaient significativement augmentés dans le plasma des patients atteints de SIA sévère, et le miR-148b-3p était également surexprimé dans les ostéoblastes de patients SIA. L’analyse phénotypique de souris bipèdes invalidées pour Ptrprm (PTPµ -/-) a révélé une prévalence et une sévérité accrues de la scoliose, tandis que les souris quadrupèdes PTPµ -/- ne développaient pas de scoliose, soulignant le rôle de PTPµ en tant que facteur modificateur de la maladie. Sur le plan mécanistique, la déficience en PTPµ perturbe la signalisation des récepteurs couplés aux protéines Gi dans les ostéoblastes en renforçant l’interaction entre l’ostéopontine (OPN) et l’intégrine α5β1, ainsi qu’en augmentant la phosphorylation sur tyrosine de la phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase de type I (PIPKIγ90). Ces résultats apportent de nouveaux éclairages sur les mécanismes moléculaires sous-jacents à la progression des déformations rachidiennes dans la SIA, en établissant un lien entre la diminution de PTPµ et une signalisation aberrante OPN–α5β1 intégrine, et mettent en évidence des cibles thérapeutiques potentielles visant à stopper, atténuer ou prévenir la scoliose...."
10. Xie W, Wan WT, Liu SY, Wang JQ, Chen C, Sun X, Liu XY, Yang Q. Effets causaux du système RANK–RANKL–OPG et de la scoliose : une étude de randomisation mendélienne bidirectionnelle à deux échantillons. Medicine (Baltimore). 2024 Dec 13;103(50):e40934. doi: 10.1097/MD.0000000000040934. PMID: 39686424; PMCID: PMC11651458."Résumé Des études épidémiologiques ainsi qu’une étude récente de randomisation mendélienne (RM) ont mis en évidence une association entre une faible masse osseuse et un risque accru de scoliose. Des travaux antérieurs suggèrent que la perte osseuse chez les patients atteints de scoliose pourrait être liée au système RANK–RANKL–OPG. Cette étude vise à déterminer s’il existe une relation causale entre le système RANK–RANKL–OPG et le développement de la scoliose. Notre étude, utilisant la méthodologie de randomisation mendélienne, fournit des preuves solides en faveur d’une relation causale entre une diminution des niveaux d’ostéoprotégérine (OPG) et une susceptibilité accrue à la scoliose. Toutefois, aucune relation significative n’a été observée entre la scoliose et le système RANK–RANKL–OPG dans son ensemble. Cette recherche établit une base pour l’exploration approfondie des mécanismes physiopathologiques et des traitements ciblés potentiels de la scoliose. Des études futures sont nécessaires pour mieux comprendre comment l’OPG influence le développement de la scoliose."
11. Wu, Zhichong et al. Étude d’association de la méthylation à l’échelle du génome chez des jumeaux monozygotes discordants quant à la sévérité de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. , The Spine Journal Volume 25, Issue 4, 785 – 796 November 6, 2024 "...La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est un trait complexe impliquant de multiples tissus, tels que les muscles, les os, le système nerveux et le système endocrinien [4]. Dans notre étude, nous avons analysé la méthylation de l’ADN dans le sang total comme substitut des modifications épigénétiques systémiques associées à la sévérité de la courbure dans la SIA… Bien que les facteurs génétiques déterminent principalement les prédispositions à l’initiation de la scoliose, les facteurs environnementaux influencent fortement la progression de la courbure [5]. Cela est démontré par des profils discordants de courbure rachidienne observés chez une proportion notable de jumeaux monozygotes génétiquement identiques atteints de SIA [6]. Par conséquent, l’identification de signatures épigénétiques moléculaires spécifiques reflétant ces influences environnementales est devenue un axe majeur de la recherche actuelle..."
12. Zhang S, Dai LN, Yin Q, Kang XP, Zeng DD, Jiang T, Zhao GY, Li XH, Li J. Apprentissage profond basé sur la représentation de la composition en dinucléotides pour prédire les génotypes de Fibrilline-1 associés à la scoliose. Front Genet. 2024 Oct 22;15:1492226. doi: 10.3389/fgene.2024.1492226. PMID: 39502335; PMCID: PMC11534654. "...La présente étude a été conçue pour analyser de manière intelligente, décomposer et prédire les variants associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) dans la base de données ClinVar. Les enregistrements de variants potentiellement liés à la SIA, téléchargés depuis ClinVar, ont été analysés selon différents paramètres, décomposés en représentation de la composition en dinucléotides (DCR) ainsi qu’en d’autres caractéristiques, puis examinés par analyse statistique afin d’identifier les gènes à haut risque. Ces données ont ensuite été exploitées par des modèles d’apprentissage profond pour prédire les génotypes de SIA à haut risque. Au total, 58 000 enregistrements liés à la scoliose ont été automatiquement analysés et évalués statistiquement afin d’identifier des gènes et des génotypes à haut risque, tels que FBN1, LAMA2 et SPG11. Tous les gènes porteurs de variants ont été décomposés selon la DCR et d’autres caractéristiques… En résumé, le risque de scoliose peut être prédit par apprentissage profond à partir des caractéristiques génomiques décomposées issues de la DCR. Le classificateur basé sur la DCR a permis d’identifier davantage de variants du gène FBN1 associés au risque de scoliose dans la base de données ClinVar...."
13. Rao J, Qian S, Li X, Xu Y. Les polymorphismes mononucléotidiques des récepteurs des œstrogènes constituent des facteurs de risque de progression de la scoliose idiopathique de l’adolescent : revue systématique et méta-analyses. J Orthop Surg Res. 2024 Sep 28;19(1):605. doi: 10.1186/s13018-024-05102-2. Erratum in: J Orthop Surg Res. 2024 Oct 16;19(1):664. doi: 10.1186/s13018-024-05141-9. PMID: 39342385; PMCID: PMC11438150.
14. Petrosyan E, Fares J, Ahuja CS, Lesniak MS, Koski TR, Dahdaleh NS, El Tecle NE. Génétique et pathogenèse de la scoliose. N Am Spine Soc J. 2024 Sep 6;20:100556. doi: 10.1016/j.xnsj.2024.100556. PMID: 39399722; PMCID: PMC11470263 "...Cette revue exhaustive analyse la littérature relative aux données étiopathogéniques concernant à la fois la scoliose idiopathique et la scoliose dégénérative de l’adulte. Résultats Pour la scoliose idiopathique, les facteurs génétiques sont classés en trois catégories : les gènes associés à la susceptibilité, ceux liés à la progression de la maladie et ceux impliqués dans les deux. Nous identifions des groupes de gènes liés à différents processus biologiques et explorons la pathogenèse multifactorielle de la scoliose idiopathique, incluant les adaptations évolutives à la bipédie ainsi que des anomalies développementales et homéostatiques du rachis. Pour la scoliose dégénérative de l’adulte, les données génétiques et physiopathologiques sont réparties en plusieurs catégories : angiogenèse et inflammation, dégradation de la matrice extracellulaire, associations neurologiques et influences hormonales. Enfin, nous comparons les résultats concernant la scoliose idiopathique et la scoliose dégénérative de l’adulte, discutons des limites actuelles de la recherche sur la scoliose, proposons un nouveau modèle d’étiopathogenèse et mettons en évidence des axes prometteurs pour les études futures. Conclusions La scoliose est une maladie complexe et multifactorielle, dont les origines et les mécanismes de progression demeurent largement énigmatiques, ce qui justifie une attention scientifique soutenue."
15. Yang KG, Lee WY, Hung AL, Kumar A, Chui EC, Hung VW, Cheng JC, Lam TP, Lau AY. Différenciation du risque de progression de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent par phénotypage de la microarchitecture osseuse : étude longitudinale sur 6 ans. J Bone Miner Res. 2024 Aug 5;39(7):956-966. doi: 10.1093/jbmr/zjae083. PMID: 38832703."Résumé : Une faible densité minérale osseuse et une altération de la qualité osseuse se sont révélées être des facteurs pronostiques importants de la progression de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). En conclusion, trois phénotypes distincts de microarchitecture osseuse ont pu être identifiés par apprentissage automatique non supervisé à partir des paramètres osseux générés par HR-pQCT au moment du pic de vitesse de croissance pubertaire (PHV) chez des patients atteints de SIA. La qualité osseuse reflétée par ces phénotypes s’est avérée présenter une capacité significative à différencier le risque de progression de la courbure ainsi que le risque d’atteinte du seuil chirurgical à la maturité squelettique chez les patients atteints de SIA."
16. Smit TH. Sur la croissance et la scoliose. Eur Spine J. 2024 Jun;33(6):2439-2450. doi: 10.1007/s00586-024-08276-9. Epub 2024 May 5. PMID: 38705903."... Il est établi depuis longtemps que la courbure et la rotation caractéristiques du rachis scoliotique pourraient résulter d’une croissance plus rapide des vertèbres et des disques intervertébraux par rapport aux ligaments qui leur sont attachés. Le rachis d’un patient atteint de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) diffère du rachis sain à plusieurs égards. La croissance y est plus tardive mais plus rapide, entraînant des vertèbres et des disques intervertébraux plus hauts. La densité osseuse vertébrale est plus faible, ce qui suggère une compression rachidienne réduite. Ainsi, les rachis atteints de SIA croissent plus rapidement parce que la compression vertébrale, qui contrecarre normalement la force de croissance (loi de Hueter-Volkmann), est diminuée. Les ligaments sont constitués de fibres de collagène qui croissent par mise en tension, glissement fibrillaire et remodelage des liaisons croisées. Leur croissance et leur remodelage sont stimulés par les charges dynamiques et par des hormones telles que les œstrogènes. En revanche, ils sont freinés par les charges statiques. Conclusion : L’augmentation de l’élongation rachidienne et la réduction de la croissance ligamentaire entraînent une contrainte différentielle et instaurent un cercle vicieux de déformation scoliotique. La reconnaissance des signaux physiques et biologiques contribuant à cette croissance différentielle permet un diagnostic plus précoce de la SIA et la mise en place de stratégies préventives chez les enfants à risque."
17. Soh RCC, Chen BZ, Hartono S, Lee MS, Lee W, Lim SL, Gan J, Maréchal B, Chan LL, Lo YL. Le rhombencéphale et la voie cortico-réticulaire dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. Clin Radiol. 2024 May;79(5):e759-e766. doi: 10.1016/j.crad.2024.01.027. Epub 2024 Feb 10. PMID: 38388254."..Objectif Caractériser la voie cortico-réticulaire (CRP) dans une cohorte cas-témoins de patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), en utilisant une imagerie par tenseur de diffusion (DTI) à haute résolution avec lecture segmentée accélérée par coupes. Résultats Les patients atteints de SIA présentaient un volume du pont significativement plus important que les témoins (p = 0,006). Conclusion Une hypertrophie relative du pont et une asymétrie des paramètres DTI de la CRP suggèrent un déséquilibre central supranucléaire interhémisphérique dans la SIA et soutiennent le rôle de la voie cortico-réticulaire dans le tonus des muscles axiaux. L’évaluation longitudinale des paramètres DTI de la CRP pour prédire la progression de la SIA pourrait présenter un intérêt clinique."
18. Yuan P, Wang ZH, Jiang H, Wang YH, Yang JY, Li LM, Wang WT, Chen J, Li DH, Long SY, Zhang W, He F, Wang WZ. Prévalence et dépistage de biomarqueurs diagnostiques par microARN dérivés des exosomes plasmatiques dans la scoliose idiopathique de l’adolescent dans la province du Yunnan, Chine. Front Pediatr. 2024 Apr 24;12:1308931. doi: 10.3389/fped.2024.1308931. PMID: 38720947; PMCID: PMC11076730. ”...La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) évolue plus rapidement pendant l’adolescence. En l’absence de dépistage et d’intervention précoces, l’aggravation de la déformation peut entraîner des lombalgies, une altération de la fonction cardiorespiratoire, des atteintes neurologiques, voire une paraplégie, affectant gravement la santé physique et mentale des enfants et des adolescents… Par conséquent, le dépistage et l’intervention précoces constituent actuellement un consensus dans la prise en charge de la SIA. Le diagnostic et le dépistage de la SIA reposent principalement sur l’examen clinique et les radiographies. Toutefois, le U.S. Preventive Services Task Force et l’American Academy of Family Physicians déconseillent le dépistage systématique de la scoliose chez les adolescents asymptomatiques en raison de sa faible spécificité, susceptible d’exposer de nombreux adolescents à faible risque à des radiographies et à des consultations spécialisées inutiles. Il existe donc un besoin urgent d’identifier de nouveaux marqueurs diagnostiques de la SIA afin de faciliter un dépistage précoce. Les microARN dérivés des exosomes plasmatiques présentent un potentiel en tant que biomarqueurs moléculaires pour le diagnostic de la SIA et pourraient être associés à la progression de la maladie.”
19. Normand É, Franco A, Parent S, Lombardi G, Brayda-Bruno M, Colombini A, Moreau A, Marcil V. Association entre la mutation A316T du GLP1R et la scoliose idiopathique de l’adolescent dans des cohortes Franco-Canadiennes et Italiennes. Genes (Basel). 2024 Apr 11;15(4):481. doi: 10.3390/genes15040481. PMID: 38674415; PMCID: PMC11050147. “...À ce jour, plusieurs variants génétiques ont été associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). Les gènes identifiés sont impliqués dans les structures du tissu conjonctif, la croissance et la puberté, la formation osseuse, le métabolisme, la voie de la mélatonine ainsi que les fonctions ciliaires… Nos résultats soutiennent que le polymorphisme A316T du GLP1R est associé à un risque accru de développer une SIA, sans toutefois être lié à la sévérité de la maladie ni à sa progression....”
20. *Ushiki A, Sheng RR, Zhang Y, Zhao J, Nobuhara M, Murray E, Ruan X, Rios JJ, Wise CA, Ahituv N. La délétion d’éléments régulateurs associés à la scoliose du gène Pax1 entraîne une anomalie caudale à prédominance féminine. Cell Rep. 2024 Mar 26;43(3):113907. doi: 10.1016/j.celrep.2024.113907. Epub 2024 Mar 8. PMID: 38461417; PMCID: PMC11005513. "...Une étude d’association pangénomique a identifié un locus de susceptibilité à la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), spécifique au sexe féminin, à proximité du gène PAX1. Dans ce travail, nous avons utilisé des essais d’activateurs (enhancers) chez la souris, trois lignées de souris avec invalidation d’activateurs, ainsi que des analyses phénotypiques ultérieures afin de caractériser cette région. Grâce aux essais d’activateurs murins, nous avons caractérisé une séquence, PEC7, chevauchant le variant associé à la SIA, et démontré son activité à l’extrémité de la queue et dans le disque intervertébral. La suppression de PEC7, ou de Xe1 — un activateur du sclérotome déjà identifié à proximité — ou la délétion des deux séquences entraîne un phénotype de queue coudée uniquement chez les souris invalidées pour Xe1 et chez les doubles invalidations (Xe1+PEC7). Parmi celles-ci, seule la double invalidation présente un phénotype sexuellement dimorphique en faveur du sexe féminin. Une caractérisation phénotypique approfondie de ces lignées murines met en évidence plusieurs gènes différentiellement exprimés ainsi qu’un rôle de la signalisation œstrogénique dans ce biais sexuel. En résumé, notre travail caractérise fonctionnellement un locus associé à la SIA et élucide le mécanisme sous-jacent à son dimorphisme sexuel...."
21. Guy A, Coulombe M, Labelle H, Barchi S, Aubin CÉ. Conception automatisée de corsets nocturnes pour la scoliose idiopathique de l’adolescent par optimisation globale de la forme à l’aide d’un modèle par éléments finis spécifique au patient. Sci Rep. 2024 Feb 8;14(1):3300. doi: 10.1038/s41598-024-53586-z. PMID: 38332053; PMCID: PMC10853218. "Résumé : La scoliose idiopathique de l’adolescent est une déformation tridimensionnelle complexe du rachis dont les formes modérées nécessitent un traitement par corset orthopédique. Les approches actuelles de conception des corsets reposent principalement sur des procédés empiriques manuels, varient considérablement selon la formation et l’expertise de l’orthésiste, et ne garantissent pas toujours une efficacité biomécanique optimale. Pour répondre à ces limites, nous proposons une nouvelle méthode de conception automatisée permettant de créer des corsets nocturnes personnalisés avec une intervention utilisateur quasi inexistante. À partir de radiographies biplanaires standards et d’un scan topographique de surface du tronc, un modèle personnalisé par éléments finis du patient est généré afin de simuler le port du corset ainsi que la croissance rachidienne au cours du traitement. La topographie d’un corset généré automatiquement est ensuite modifiée et simulée au fil de centaines d’itérations grâce à un algorithme d’optimisation guidé par des critères cliniques, visant à améliorer l’efficacité immédiate et à long terme du traitement tout en respectant des seuils de sécurité. Cette méthode a été évaluée cliniquement chez 17 patients recrutés prospectivement. Les corsets optimisés ont montré une correction immédiate très efficace des courbures thoraciques et lombaires (70 % et 90 % respectivement), sans nécessiter d’ajustements supplémentaires pour l’adaptation au patient. De plus, la lordose lombaire simulée et la rotation apicale thoracique se sont améliorées respectivement de 5° ± 3° et 2° ± 3°. Notre approche se distingue des méthodes traditionnelles de conception des corsets en ce qu’elle repose exclusivement sur des modèles biomécaniquement validés du « jumeau numérique » du patient et sur une stratégie de conception entièrement affranchie du savoir empirique..."
22. *Yu H, Khanshour AM, Ushiki A, Otomo N, Koike Y, Einarsdottir E, Fan Y, Antunes L, Kidane YH, Cornelia R, Sheng RR, Zhang Y, Pei J, Grishin NV, Evers BM, Cheung JPY, Herring JA, Terao C, Song YQ, Gurnett CA, Gerdhem P, Ikegawa S, Rios JJ, Ahituv N, Wise CA. Association des variations génétiques du gène COL11A1 avec la scoliose idiopathique de l’adolescent. Elife. 2024 Jan 26;12:RP89762. doi: 10.7554/eLife.89762. PMID: 38277211; PMCID: PMC10945706."...Nous avons précédemment identifié un locus génétique de risque de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), spécifique au sexe féminin, situé dans un enhancer à proximité du gène PAX1. Dans cette étude, nous avons cherché à définir le rôle de PAX1 ainsi que de nouveaux gènes associés à la SIA dans les mécanismes développementaux de la maladie. La SIA est plus fréquente chez les filles, un biais sexuel qui demeure inexpliqué. Les progrès des techniques d’étude génétique ont révélé que certaines variations augmentant le risque de SIA affectent le cartilage et les tissus conjonctifs. Chez l’humain, l’une de ces variations est localisée près d’un gène appelé PAX1 et présente une spécificité féminine. La matrice extracellulaire est un réseau de protéines et d’autres molécules situé dans l’espace intercellulaire, jouant un rôle essentiel dans la cohésion des tissus, en particulier du cartilage et des autres tissus conjonctifs. Les travaux de Yu, Kanshour, Ushiki et al. soulignent que les cellules cartilagineuses de la colonne vertébrale sont particulièrement impliquées dans la SIA. Les résultats mettent également en évidence certaines molécules spécifiques de la matrice extracellulaire comme essentielles au maintien d’un alignement rachidien approprié lors des périodes de croissance rapide chez l’enfant. Ces données pourraient orienter le développement de futures thérapies visant à préserver la santé des cellules rachidiennes chez les adolescents, en particulier chez les filles.."
    Évaluation d’eLife : "Cette étude importante analyse une vaste cohorte de patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) et met en évidence une association avec un variant de COL11A1 (Pro1335Leu). Les analyses expérimentales in vitro de ce variant potentiellement pathogène suggèrent un lien entre Pax1, Col11a1, Mmp3 et la signalisation œstrogénique, apportant ainsi un solide soutien à l’hypothèse d’une interaction entre les composantes hormonales et matricielles dans le développement de la SIA. " https://doi.org/10.7554/eLife.89762.4.sa0
23. Wang X, Yue M, Cheung JPY, Cheung PWH, Fan Y, Wu M, Wang X, Zhao S, Khanshour AM, Rios JJ, Chen Z, Wang X, Tu W, Chan D, Yuan Q, Qin D, Qiu G, Wu Z, Zhang TJ, Ikegawa S, Wu N, Wise CA, Hu Y, Luk KDK, Song YQ, Gao B. Une neurotransmission glycinergique altérée provoque la scoliose idiopathique de l’adolescent. J Clin Invest. 2024 Jan 16;134(2):e168783. doi: 10.1172/JCI168783. PMID: 37962965; PMCID: PMC10786698. “...Les patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) présentaient des concentrations plasmatiques accrues de glycine ainsi qu’une activité anormale des muscles paravertébraux. Nos résultats suggèrent une origine neuropathique de la scoliose dite « idiopathique », impliquant un dysfonctionnement de la neurotransmission synaptique et des générateurs centraux de patrons moteurs (CPG), pouvant constituer une cause commune de la SIA.”
24. Jiang X, Liu F, Zhang M, Hu W, Zhao Y, Xia B, Xu K. Progrès dans les facteurs génétiques de la scoliose idiopathique de l’adolescent : une analyse bibliométrique. Front Pediatr. 2024 Jan 3;11:1301137. doi: 10.3389/fped.2023.1301137. PMID: 38322243; PMCID: PMC10845672. "...Un total cumulé de 308 articles a été recensé. Depuis 2006, les publications portant sur les facteurs génétiques de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) ont connu une augmentation significative. La Chine occupe la première place tant en termes de productivité que d’influence dans ce domaine, l’Académie chinoise des sciences médicales étant l’institution la plus productive. Les chercheurs les plus prolifiques dans ce champ sont Y. Qiu et Z. Z. Zhu. Les revues ayant le plus contribué sont Spine et European Spine Journal. Les mots-clés les plus marquants concernant les facteurs génétiques de la SIA étaient « gène de la fibrilline », « ménarche », « calmoduline », « gène du récepteur des œstrogènes », « analyse de liaison », « dégénérescence discale », « densité minérale osseuse », « dysfonctionnement de la signalisation de la mélatonine », « gène du collagène », « cellule souche mésenchymateuse », « LBX1 », « polymorphisme du promoteur », « formation osseuse », « flux du liquide céphalorachidien » et « matrice extracellulaire ». Quarante pays ont publié des articles sur les facteurs génétiques de la SIA. La Chine est impliquée dans la majorité des publications (50,3 %), suivie des États-Unis (25 %), du Canada (9,4 %), du Japon (8,8 %) et du Royaume-Uni (4,2 %)..."
25. Roggio F, Trovato B, Sortino M, Onesta MP, Petrigna L, Musumeci G. Le rôle des biomarqueurs musculaires dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(24):7616. https://doi.org/10.3390/jcm12247616 “..Les recherches dans ce domaine ont cherché à élucider les facteurs génétiques à l’origine de la scoliose ainsi que son lien avec l’hérédité, étant donné que la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est considérée comme une maladie polygénique impliquant divers facteurs génétiques et épigénétiques. La présente étude a réalisé une revue narrative de la littérature, en se concentrant sur les biomarqueurs impliqués dans la physiopathologie musculaire chez les patients atteints de SIA..”
26. Tang H, Li J, Li JK, He SH, Xiang G, Rong R, Liang ZT, Zhang HQ. La BMP6 participe à la pathogenèse de la scoliose idiopathique de l’adolescent en régulant l’ostéopénie. J Cell Physiol. 2023 Nov;238(11):2586-2599. doi: 10.1002/jcp.31111. Epub 2023 Oct 5. PMID: 37795636. "La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une maladie complexe caractérisée par des déformations structurelles tridimensionnelles de la colonne vertébrale. Sa pathogenèse est associée à l’ostéopénie. Les cellules souches mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse (BMSC) jouent un rôle essentiel dans le métabolisme osseux. Grâce au séquençage à haut débit, nous avons identifié 1 919 ARNm et 744 ARN longs non codants (lncARN) différentiellement exprimés dans les BMSC provenant de sept patients atteints de SIA et de cinq sujets témoins sans SIA. Plusieurs analyses ont permis d’identifier la protéine morphogénétique osseuse 6 (BMP6) comme gène pivot régulant la différenciation ostéogénique anormale des BMSC dans la SIA....."
27. Li MJ, Liang ZT, Sun Y, Li J, Zhang HQ, Deng A. Progrès de la recherche sur la régulation des cellules souches de la moelle osseuse par les ARN non codants dans la scoliose idiopathique de l’adolescent.J Cell Physiol. 2023 Oct;238(10):2228-2242. doi: 10.1002/jcp.31119. Epub 2023 Sep 8. PMID: 37682901."...La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une déformation rachidienne fréquente chez les jeunes femmes, mais sa pathogenèse demeure mal élucidée. Les principaux facteurs pathogéniques contribuant à son développement comprennent la génétique, des anomalies du métabolisme osseux et des facteurs endocriniens. Les cellules souches de la moelle osseuse (BMSC) jouent un rôle crucial dans la pathogenèse de la SIA en régulant son apparition et sa progression. Les ARN non codants (ncARN) participent également à la pathogenèse de la SIA, et leur rôle dans la régulation des BMSC chez les patients atteints de SIA nécessite une évaluation plus approfondie. ..."
28. Zhang H, Yang G, Li J, Xiao L, Guo C, Wang Y. Une activité altérée de l’autophagie, induisant une différenciation anormale des cellules souches de la moelle osseuse, est associée à l’ostéopénie dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. Chin Med J (Engl). 2023 Sep 5;136(17):2077-2085. doi: 10.1097/CM9.0000000000002165. PMID: 36728938; PMCID: PMC10476821.« L’ostéopénie est bien documentée dans la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA)… Contexte… Les cellules souches de la moelle osseuse (BMSC) constituent un régulateur essentiel de l’homéostasie osseuse. Notre étude précédente a mis en évidence une diminution du potentiel ostéogénique des BMSC dans l’ostéopénie associée à la SIA, mais le mécanisme sous-jacent à ce phénomène demeure incertain...."
29. Danielewicz A, Wójciak M, Sowa I, Kusz M, Wessely-Szponder J, Dresler S, Latalski M. Metabolic Déséquilibres et agents du remodelage osseux dans la scoliose idiopathique de l’adolescent : une étude chez des filles post-ménarche. Int J Mol Sci. 2023 Aug 27;24(17):13286. doi: 10.3390/ijms241713286. PMID: 37686090; PMCID: PMC10487495. "... Conclusions Notre étude a montré que l’équilibre phosphocalcique ainsi que le taux de parathormone (PTH) semblent normaux chez les patientes atteintes de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). Toutefois, nous avons observé, chez les filles atteintes de SIA par rapport aux filles en bonne santé, une diminution des taux sériques de 25-OH-vitamine D ainsi qu’une augmentation des taux de FGF23 et de PINP. Une carence en vitamine D peut entraîner une diminution de l’absorption du calcium. Par ailleurs, une élévation du taux de FGF23 peut provoquer une augmentation de l’excrétion urinaire du phosphate et une réduction de sa réabsorption. Les perturbations de ces facteurs peuvent contribuer à une diminution de la minéralisation osseuse. Des taux plus élevés de P1NP indiquent une augmentation de la formation et du remodelage osseux. Nos résultats suggèrent que ces facteurs pourraient être impliqués dans la progression de la SIA, bien que des études supplémentaires soient nécessaires pour élucider les mécanismes sous-jacents de la scoliose idiopathique."
30. Otomo N, Khanshour AM, Koido M, Takeda K, Momozawa Y, Kubo M, Kamatani Y, Herring JA, Ogura Y, Takahashi Y, Minami S, Uno K, Kawakami N, Ito M, Sato T, Watanabe K, Kaito T, Yanagida H, Taneichi H, Harimaya K, Taniguchi Y, Shigematsu H, Iida T, Demura S, Sugawara R, Fujita N, Yagi M, Okada E, Hosogane N, Kono K, Nakamura M, Chiba K, Kotani T, Sakuma T, Akazawa T, Suzuki T, Nishida K, Kakutani K, Tsuji T, Sudo H, Iwata A, Inami S, Wise CA, Kochi Y, Matsumoto M, Ikegawa S, Watanabe K, Terao C. Preuve d’un lien causal entre un faible indice de masse corporelle et le risque de scoliose idiopathique de l’adolescent : une étude de randomisation mendélienne. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jun 20;14:1089414. doi: 10.3389/fendo.2023.1089414. PMID: 37415668; PMCID: PMC10319580. "...Étant donné que la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une maladie multifactorielle, il est important de reconnaître qu’un faible indice de masse corporelle (IMC) constitue l’un des facteurs influençant son apparition. Conclusions Il s’agit de la première étude à réaliser une analyse de randomisation mendélienne (RM) entre la SIA et l’IMC. Nous avons montré la possibilité qu’un IMC génétiquement faible exerce un effet causal sur l’apparition de la SIA. Ce résultat est cohérent avec les données des études épidémiologiques et pourrait contribuer au dépistage précoce de la SIA....."
31. Shao X, Fu X, Yang J, Sui W, Li S, Yang W, Lin X, Zhang Y, Jia M, Liu H, Liu W, Han L, Yu Y, Deng Y, Zhang T, Yang J, Hu P. La signalisation asymétrique d’ESR1 dans les cellules progénitrices musculaires détermine la progression de la scoliose idiopathique de l’adolescent. Cell Discov. 2023 Apr 25;9(1):44. doi: 10.1038/s41421-023-00531-5. PMID: 37185898; PMCID: PMC10130095."...La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une affection squelettique pédiatrique fréquente, avec une prédominance féminine marquée. Sa pathogenèse n’est pas encore entièrement élucidée. Nous montrons ici que l’expression d’ESR1 (récepteur des œstrogènes 1) est diminuée dans les cellules souches/progénitrices musculaires du côté concave chez les patients atteints de SIA. De plus, ESR1 est nécessaire à la différenciation des cellules souches/progénitrices musculaires, et une altération de sa signalisation entraîne des défauts de différenciation. Le déséquilibre de la signalisation d’ESR1 dans les muscles paravertébraux induit une scoliose chez la souris, tandis que la réactivation de cette signalisation du côté concave à l’aide d’un médicament approuvé par la FDA, le raloxifène, atténue la progression de la courbure. Ces travaux démontrent que l’inactivation asymétrique de la signalisation d’ESR1 constitue l’une des causes de la SIA. La réactivation de la signalisation d’ESR1 dans les muscles paravertébraux du côté concave à l’aide du raloxifène pourrait représenter une nouvelle stratégie thérapeutique pour le traitement de la SIA...."
32. Wu Z, Zhu X, Xu L, Liu Z, Feng Z, Hung VWY, Cheng JCY, Qiu Y, Lee WYW, Lam TP, et al. Prévalence et sévérité accrues de la faible densité minérale osseuse chez les garçons atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent sévère par rapport aux filles : étude rétrospective portant sur 798 patients opérés. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(8):2991. https://doi.org/10.3390/jcm12082991 "...La présente vaste cohorte de patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) opérés a montré qu’une faible densité minérale osseuse (DMO) est plus fréquente et plus sévère chez les garçons que chez les filles présentant des courbures sévères. Une faible DMO pourrait constituer un facteur prédictif plus pertinent de la progression de la courbure vers le seuil chirurgical chez les garçons que chez les filles atteints de SIA...."
33. Lin M-R, Chou P-H, Huang K-J, Ting J, Liu C-Y, Chou W-H, Lin G-H, Chang J-G, Ikegawa S, Wang S-T, et al. Le séquençage de l’exome entier identifie des variants génétiques associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent sévère dans une population taïwanaise. Journal of Personalized Medicine. 2023; 13(1):32. https://doi.org/10.3390/jpm13010032 "...Dans cette étude, nous avons réalisé un séquençage de l’exome entier chez 11 patients taïwanais non apparentés présentant un angle de Cobb supérieur à 40 degrés. Nos résultats ont permis d’identifier plus de 200 variants rares potentiellement pathogènes, dont la majorité n’était portée que par un seul individu. Grâce à des analyses in silico d’annotation de la pathogénicité, nous avons déterminé que TTN, CLCN1 et SOX8 étaient les gènes les plus importants, plusieurs variants pathogènes ayant été identifiés au sein de ces gènes. De plus, l’annotation fonctionnelle biologique a mis en évidence le rôle crucial de ces gènes candidats de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) dans le muscle squelettique. Il est à noter qu’un variant pathogène du gène SOX8 était partagé par plus de 35 % des patients. Ces résultats mettent en évidence TTN, CLCN1 et SOX8 comme les gènes de susceptibilité les plus probables de la SIA sévère...."
34. Normand E, Franco A, Alos N, Parent S, Moreau A, Marcil V. Adipokines et incrétines circulantes dans la scoliose idiopathique de l’adolescent : étude pilote. Children (Basel). 2022 Oct 25;9(11):1619. doi: 10.3390/children9111619. PMID: 36360347; PMCID: PMC9688531."Résumé : Des anomalies du métabolisme énergétique, notamment des altérations des taux circulants d’adipokines et d’incrétines, pourraient influencer ces paramètres et contribuer à la physiopathologie de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). Cette étude pilote vise à comparer les paramètres anthropométriques, la densité minérale osseuse (DMO) et le profil métabolique de 19 adolescentes atteintes de SIA à ceux de 19 témoins sains appariés selon l’âge..."
35. Xie H, Li M, Kang Y, Zhang J, Zhao C.Le poisson-zèbre : un modèle important pour comprendre la scoliose. Cell Mol Life Sci. 2022 Sep 4;79(9):506. doi: 10.1007/s00018-022-04534-5. PMID: 36059018; PMCID: PMC9441191.
36. ***Zloof Y, Ankory R, Braun AE, Braun M, Abuhasira S, Schwartz N, Yaari D, Glassberg E, Shlaifer A. Le Caractère Héréditaire des Déformations Rachidiennes de l’Adolescent : une étude portant sur plus de 600 000 adolescents. Spine (Phila Pa 1976). 2022 Jun 15;47(12):841-846. doi: 10.1097/BRS.0000000000004355. Epub 2022 Apr 21. PMID: 35472202. “...Résultats : les odds ratios (OR) de déformation rachidienne de l’adolescent (DRA) étaient de 1,46 lorsque le père était atteint, de 1,74 lorsque la mère était atteinte et de 2,58 lorsque les deux parents présentaient une déformation rachidienne....
    Conclusion: Nous avons observé une augmentation significative du risque de déformations rachidiennes chez les adolescents dont les parents étaient eux-mêmes atteints de déformations rachidiennes. Nous estimons que ces résultats devraient guider les principales organisations médicales dans l’élaboration de stratégies de dépistage ciblées au sein des populations à risque....”(Remarque : cette étude pourrait également contribuer au conseil génétique en matière de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) pour les futurs parents atteints de scoliose.)
37. Marya S, Tambe AD, Millner PA, Tsirikos AI. Scoliose idiopathique de l’adolescent : revue des théories étiologiques d’une maladie multifactorielle. Bone Joint J. 2022 Aug;104-B(8):915-921. doi: 10.1302/0301-620X.104B8.BJJ-2021-1638.R1. PMID: 35909373. "...Il a été avancé que des variants génétiques agissent comme déclencheurs initiaux, permettant aux facteurs épigénétiques de favoriser le développement de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), ce qui pourrait également expliquer la grande variabilité phénotypique observée dans la présentation du trouble. Une meilleure compréhension des mécanismes étiologiques sous-jacents pourrait permettre d’établir un diagnostic plus précoce et d’améliorer la précision de la prédiction de la progression de la déformation..."
38. Faldini, C.; Manzetti, M.; Neri, S.; Barile, F.; Viroli, G.; Geraci, G.; Ursini, F.; Ruffilli, A.(2022). Facteurs épigénétiques et génétiques liés à la progression de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent : revue systématique exploratoire de la littérature actuelle. International Journal of Molecular Sciences, 23(11), 5914. https://doi.org/10.3390/ijms23115914 "...L’objectif de cette étude est de passer en revue la littérature disponible concernant les facteurs génétiques et épigénétiques associés au risque de progression de la courbure dans la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). Quarante études ont été incluses ; quinze gènes ont été rapportés comme présentant des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) significativement associés à la progression de la SIA, mais aucun ne disposait d’une puissance suffisante pour permettre une application clinique. En revanche, neuf études portant sur des modifications épigénétiques ont montré des résultats prometteurs en tant que marqueurs fiables. Les tests pronostiques pour la SIA ont le potentiel de transformer significativement la prise en charge de la maladie. Les données les plus récentes suggèrent que l’épigénétique constitue un domaine plus prometteur pour l’identification des facteurs associés à la progression de la SIA, justifiant ainsi des recherches supplémentaires dans ce champ."
39. Kotwicki T, Tomaszewski M, Andrusiewicz M, Śliwa A, Rusin B, Kotwicka M. Présence des récepteurs aux œstrogènes de type 1 et de type 2 dans les muscles squelettiques paravertébraux : niveau d’expression et relation avec le phénotype chez les enfants atteints de scoliose idiopathique. Genes (Basel). 2022 Apr 22;13(5):739. doi: 10.3390/genes13050739. PMID: 35627124; PMCID: PMC9141030."....L’étude avait pour objectif de détecter la présence et d’évaluer les niveaux d’expression des récepteurs aux œstrogènes de type 1 (ESR1) et de type 2 (ESR2) au sein des muscles squelettiques paravertébraux chez des patientes atteintes de scoliose idiopathique (SI). Conclusions : Deux types de récepteurs aux œstrogènes sont présents dans les muscles paravertébraux profonds des patientes atteintes de scoliose idiopathique. Leur expression s’est révélée asymétrique autour de l’apex de la courbure scoliotique principale. Cette asymétrie d’expression est associée à l’ampleur de la déformation scoliotique ainsi qu’à la progression de celle-ci. Ces résultats pourraient contribuer à une meilleure compréhension de l’étiopathogenèse de la scoliose idiopathique chez l’enfant..."
40. Oliazadeh N, Gorman KF, Elbakry M, Moreau A. Altération de la mécanotransduction dans les ostéoblastes de la scoliose idiopathique de l’adolescent : étude exploratoire in vitro. Sci Rep. 2022 Feb 3;12(1):1846. doi: 10.1038/s41598-022-05918-0. PMID: 35115632; PMCID: PMC8813918.
41. Liang ZT, Guo CF, Li J, Zhang HQ. Le rôle des hormones endocrines dans la pathogenèse de la scoliose idiopathique de l’adolescent. FASEB J. 2021 Sep;35(9):e21839. doi: 10.1096/fj.202100759R. PMID: 34387890. ”Résumé : La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une déformation rachidienne fréquente caractérisée par des modifications de la structure tridimensionnelle de la colonne vertébrale. Elle débute généralement à la puberté, période de croissance maximale chez l’être humain marquée par des variations importantes de la sécrétion hormonale, et elle est plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Un nombre croissant de données suggère que des taux anormaux de nombreuses hormones, notamment les œstrogènes, la mélatonine, l’hormone de croissance, la leptine, l’adiponectine et la ghréline, pourraient être liés à l’apparition et au développement de la SIA. L’objectif de cette revue est de proposer une synthèse critique des recherches publiées au cours des vingt dernières années concernant chacune de ces hormones, et de mettre en lumière les axes nécessitant des investigations futures...”
42. Gargano G, Oliva F, Migliorini F, Maffulli N. La Mélatonine et la scoliose idiopathique de l’adolescent : état actuel des connaissances. Surgeon. 2022 Dec;20(6):e315-e321. doi: 10.1016/j.surge.2021.07.008. Epub 2021 Sep 3. PMID: 34489192.
43. Montemurro N, Ricciardi L, Scerrati A, Ippolito G, Lofrese G, Trungu S, Stoccoro A. Le rôle potentiel des miARN dérégulés dans la scoliose idiopathique de l’adolescent et le syndrome de délétion 22q11.2. J Pers Med. 2022 Nov 18;12(11):1925. doi: 10.3390/jpm12111925. PMID: 36422101; PMCID: PMC9695868."...Contexte : La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), qui touche 2 à 4 % des adolescents, est une maladie rachidienne multifactorielle. Les interactions entre les facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer l’apparition de la maladie par des mécanismes épigénétiques, notamment la méthylation de l’ADN, les modifications des histones et l’expression des microARN...."
44. Herdea A, Dragomirescu MC, Ulici A, Lungu CN, Charkaoui A. Contrôle de la progression de la courbure chez les enfants et les adolescents atteints de scoliose idiopathique après administration de mélatonine, de calcium et de vitamine D. Children (Basel). 2022 May 21;9(5):758. doi: 10.3390/children9050758. PMID: 35626935; PMCID: PMC9140159.".Résumé : Dans cette étude interventionnelle prospective, randomisée et contrôlée, l’impact de l’administration de mélatonine, de calcium et de vitamine D chez des patients atteints de scoliose idiopathique a été analysé. Nos résultats préliminaires ont montré que ces traitements avaient un effet positif sur la progression de la maladie, évaluée par la mesure de la courbure rachidienne. Les patients atteints de scoliose idiopathique pourraient bénéficier d’une nouvelle approche thérapeutique fondée sur la supplémentation en vitamine D, en calcium et en mélatonine. Le traitement de la scoliose idiopathique de l’enfant et de l’adolescent suit actuellement des recommandations basées principalement sur l’angle de Cobb et sur d’autres facteurs tels que l’âge, le sexe ou le statut ménarcal chez les filles. Les étapes thérapeutiques comprennent la physiothérapie, le port d’un corset et, dans les cas avancés, la chirurgie. Aucune de ces approches ne prend en compte l’éventuelle existence d’un facteur métabolique susceptible d’aggraver l’évolution de la maladie...."
45. Tang, N. L., Dobbs, M. B., Gurnett, C. A., Qiu, Y., Lam, T. P., Cheng, J. C., & Hadley-Miller, N. (2021) Une décennie de recul après que la scoliose idiopathique a été qualifiée pour la première fois de trait complexe — Hommage au regretté Dr Yves Cotrel pour son soutien aux études sur l’étiologie de la scoliose Genes, 12(7), 1033."...En 1999, le Dr Yves Cotrel a fondé la Fondation Cotrel au sein de l’Institut de France, afin de soutenir la collaboration de chercheurs internationaux pour mieux comprendre l’étiologie de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). C’est dans ce contexte que le concept novateur de la SIA comme " trait complexe " a émergé, au fil des réunions annuelles de la Fondation Cotrel réunissant des chercheurs du monde entier.
       En 2007, le Dr Cotrel et son équipe ont identifié dix catégories potentielles de causes sous-jacentes de la scoliose. La mission centrale de la Fondation Cotrel était de déterminer l’étiologie primaire de la SIA. Ces catégories comprenaient : la génétique, la biomécanique, la neurologie, l’oto-rhino-laryngologie, la biologie moléculaire, l’endocrinologie, la neurophysiologie, la biochimie, la physiologie sensorielle et l’anatomopathologie. Pour qu’une intervention précoce devienne disponible et efficace, il est essentiel d’identifier les patients à un stade précoce. Un diagnostic précoce est également indispensable pour évaluer l’efficacité de toute intervention anticipée. Hong Kong figure parmi les rares régions du monde à pratiquer un dépistage universel de la scoliose chez les écoliers. Ce dépistage permet de détecter précocement des patients présentant des courbures légères, tandis que les cas hospitaliers sont généralement biaisés vers des formes plus sévères, rendant possible une compréhension plus complète et représentative de l’épidémiologie de la SIA. De plus, l’étude des patients présentant des courbures légères permet d’analyser les facteurs de risque de progression. Les avancées récentes des dispositifs d’imagerie à faible dose de radiation permettent désormais un suivi précis et rapproché de la progression des courbures, ce qui n’était pas possible auparavant...."
46. Carry PM, Terhune EA, Trahan GD, Vanderlinden LA, Wethey CI, Ebrahimi P, McGuigan F, Åkesson K, Hadley-Miller N. La sévérité de la scoliose idiopathique est associée à une méthylation différentielle : étude d’association à l’échelle de l’épigénome chez des jumeaux monozygotes atteints de scoliose idiopathique. Genes (Basel). 2021 Jul 30;12(8):1191. doi: 10.3390/genes12081191. PMID: 34440365; PMCID: PMC8391702. "...Les mécanismes épigénétiques pourraient contribuer à la scoliose idiopathique (SI). Nous avons identifié 8 paires de jumeaux monozygotes atteints de SI, dont 6 discordantes (différence d’angle de Cobb > 10°) et 2 concordantes (différence d’angle de Cobb ≤ 2°). La méthylation à l’échelle du génome dans le sang a été mesurée à l’aide de la puce Infinium HumanMethylation EPIC Beadchip. Nous avons analysé les différences de méthylation ainsi que la variabilité de la méthylation entre les jumeaux discordants, et étudié l’association entre la méthylation et la sévérité de la courbure chez l’ensemble des jumeaux. Les analyses des régions différentiellement méthylées (DMR) ont permis d’identifier des régions promotrices de gènes. Parmi les DMR identifiées, 21 étaient corrélées à la méthylation osseuse. La priorisation des régions sur la base de la concordance de la méthylation dans le tissu osseux a mis en évidence des régions promotrices de WNT10A (impliqué dans la signalisation WNT), de NPY (régulateur de l’homéostasie osseuse et énergétique), ainsi que d’autres gènes prédits comme pertinents pour la formation et le remodelage osseux. Ces régions pourraient contribuer à une meilleure compréhension des interactions complexes entre la génétique, l’environnement et la scoliose idiopathique.....
47. Mathieu H, Spataru A, Aragon-Martin JA, Child A, Barchi S, Fortin C, Parent S, Moldovan F. Prévalence des variants codants du gène POC5 dans des cohortes de scoliose idiopathique de l’adolescent Franco-Canadiennes et Britanniques. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1032. doi: 10.3390/genes12071032. PMID: 34356048; PMCID: PMC8306370. " ...
    1. Introduction Il est désormais largement admis que cette affection comporte une composante génétique, comme en témoignent les antécédents familiaux et les taux de concordance plus élevés chez les jumeaux monozygotes que chez les jumeaux dizygotes [5,6,7]. Environ 40 % des patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) présentent des antécédents familiaux. Le modèle génétique de la SIA demeure toutefois incertain ; en effet, plusieurs études suggèrent qu’il s’agit d’une maladie polygénique et multifactorielle [9]. D’autres analyses évoquent cependant une transmission mendélienne, de type autosomique dominante ou liée au sexe, avec une pénétrance incomplète [10,11,12]. Depuis l’avènement du séquençage de nouvelle génération, les analyses de gènes candidats au sein de familles ainsi que les études d’association pangénomique (GWAS) basées sur des populations ont été largement utilisées pour explorer l’étiologie génétique de la SIA. Malgré ces efforts, seuls quelques gènes candidats ont été fonctionnellement liés au développement de la SIA..."
48. Beauséjour M, Vaillancourt F, Akoume MY, Franco A, Parent S, Labelle H, Joncas J, Desbiens-Blais F, Mac-Thiong JM, Roy-Beaudry M, Aubin CÉ, Moreau A. Les résultats cliniques des patients atteints de scoliose idiopathique sont associés à des endophénotypes biologiques : lauréat du prix SOSORT 2020. Eur Spine J. 2021 May;30(5):1125-1131. doi: 10.1007/s00586-020-06579-1. Epub 2020 Aug 29. PMID: 32860536."...Conclusion: Les associations entre les endophénotypes biologiques et les résultats cliniques suggèrent des différences dans la progression et/ou la réponse au traitement par corset chez les patients atteints de scoliose idiopathique (SI). Les résultats étaient les plus favorables chez les patients du groupe FG3. Ces données ouvrent la voie à l’élaboration de traitements personnalisés, permettant de distinguer les patients susceptibles de bénéficier d’un traitement de ceux pour lesquels celui-ci serait moins efficace."
49. Makki N, Zhao J, Liu Z, Eckalbar WL, Ushiki A, Khanshour AM, Wu J, Rios J, Gray RS, Wise CA, Ahituv N. Caractérisation génomique du transcriptome et du régulome associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent. Hum Mol Genet. 2021 Jan 21;29(22):3606-3615. doi: 10.1093/hmg/ddaa242. PMID: 33179741; PMCID: PMC7823110."...Nous avons entrepris de définir l’expression des gènes associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) ainsi que des éléments régulateurs actifs, en réalisant un RNA-seq et une immunoprécipitation de la chromatine suivie de séquençage (ChIP-seq) ciblant l’acétylation de la lysine 27 de l’histone H3, dans des tissus murins et humains. Notre étude met en évidence des voies génétiques impliquant des loci associés à la SIA qui régulent la chondrogenèse, le développement des disques intervertébraux (DIV) ainsi que le maintien et l’homéostasie des tissus conjonctifs. De plus, nous avons identifié des milliers d’éléments régulateurs putatifs associés à la SIA, susceptibles d’orchestrer une expression spécifique aux tissus musculosquelettiques de la colonne vertébrale. La quantification de l’activité enhancérienne de plusieurs éléments régulateurs candidats issus de notre étude a permis d’identifier trois enhancers fonctionnels portant des SNP associés à la SIA dans les loci ADGRG6 et BNC2. Nos résultats fournissent un nouveau catalogue génomique à l’échelle du génome des gènes et des éléments régulateurs pertinents pour la SIA, et contribuent à l’identification de nouvelles cibles potentielles impliquées dans la causalité et le traitement de la SIA..."
50. Wang Y, Zhang H, Yang G, Xiao L, Li J, Guo C. Le métabolisme osseux dérégulé est associé à une forte expression de miR-151a-3p dans la scoliose idiopathique de l’adolescent sévère. Biomed Res Int. 2020 Sep 26;2020:4243015. doi: 10.1155/2020/4243015. PMID: 33029507; PMCID: PMC7537684.
51. Rose CD, Pompili D, Henke K, Van Gennip JLM, Meyer-Miner A, Rana R, Gobron S, Harris MP, Nitz M, Ciruna B. Les anomalies de la SCO-spondine et la neuroinflammation constituent des mécanismes conservés à l’origine des déformations rachidiennes dans différents modèles génétiques de scoliose idiopathique. Curr Biol. 2020 Jun 22;30(12):2363-2373.e6. doi: 10.1016/j.cub.2020.04.020. Epub 2020 May 7. PMID: 32386528.
52. Janusz P, Chmielewska M, Andrusiewicz M, Kotwicka M, Kotwicki T. Méthylation du gène du récepteur des œstrogènes 1 dans les muscles paravertébraux chez les filles atteintes de scoliose idiopathique et son association avec la sévérité de la maladie. Genes (Basel). 2021 May 21;12(6):790. doi: 10.3390/genes12060790. PMID: 34064195; PMCID: PMC8224318. "La scoliose idiopathique (SI) est une maladie multifactorielle impliquant des modifications épigénétiques..
53. Bisson DG, Sheng K, Kocabas S, Krock E, Teles A, Saran N, Ouellet JA, Haglund L.Implication des récepteurs Toll-like dans la dégénérescence des articulations facettaires scoliotiques chez l’adolescent. J Cell Mol Med. 2020 Oct;24(19):11355-11365. doi: 10.1111/jcmm.15733. Epub 2020 Aug 27. PMID: 32853438; PMCID: PMC7576299.
54. Wise CA, Sepich D, Ushiki A, Khanshour AM, Kidane YH, Makki N, Gurnett CA, Gray RS, Rios JJ, Ahituv N, Solnica-Krezel L. Le matrisome cartilagineux dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. Bone Res. 2020 Mar 9;8:13. doi: 10.1038/s41413-020-0089-0. PMID: 32195011; PMCID: PMC7062733. "...L’identification des patients présentant une forte probabilité de progression de la courbure constitue une priorité majeure dans la prise en charge clinique de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA)....
55. Li J, Li N, Chen Y, Hui S, Fan J, Ye B, Fan Z, Zhang J, Zhao RC, Zhuang Q. SPRY4 est impliqué dans la pathogenèse de la scoliose idiopathique de l’adolescent en contribuant à la différenciation ostéogénique et à la réponse à la mélatonine des cellules souches mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse. Cell Death Dis. 2019 Oct 23;10(11):805. doi: 10.1038/s41419-019-1949-7. PMID: 31645544; PMCID: PMC6811559.
56. Zaydman AM, Strokova EL, O Stepanova A, Laktionov PP, Shevchenko AI, Subbotin VM. Un nouveau regard sur les facteurs causaux de la scoliose idiopathique : altération de l’expression des gènes contrôlant la sulfatation du sulfate de chondroïtine et modifications correspondantes de la synthèse protéique dans les plaques de croissance des corps vertébraux. Int J Med Sci. 2019 Jan 1;16(2):221-230. doi: 10.7150/ijms.29312. PMID: 30745802; PMCID: PMC6367535.
57. Khanshour AM, Kou I, Fan Y, Einarsdottir E, Makki N, Kidane YH, Kere J, Grauers A, Johnson TA, Paria N, Patel C, Singhania R, Kamiya N, Takeda K, Otomo N, Watanabe K, Luk KDK, Cheung KMC, Herring JA, Rios JJ, Ahituv N, Gerdhem P, Gurnett CA, Song YQ, Ikegawa S, Wise CA. Méta-analyse pangénomique et études de réplication dans plusieurs groupes ethniques identifient de nouveaux loci de susceptibilité à la scoliose idiopathique de l’adolescent. Hum Mol Genet. 2018 Nov 15;27(22):3986-3998. doi: 10.1093/hmg/ddy306. PMID: 30395268; PMCID: PMC6488972.
58. Baschal EE, Terhune EA, Wethey CI, Baschal RM, Robinson KD, Cuevas MT, Pradhan S, Sutphin BS, Taylor MRG, Gowan K, Pearson CG, Niswander LA, Jones KL, Miller NH. Les familles atteintes de scoliose idiopathique mettent en évidence l’implication des projections cellulaires à base d’actine et de microtubules ainsi que de la matrice extracellulaire dans l’étiologie de la maladie.. G3 (Bethesda). 2018 Jul 31;8(8):2663-2672. doi: 10.1534/g3.118.200290. PMID: 29930198; PMCID: PMC6071588. “...La scoliose idiopathique (SI) est une courbure latérale structurale de la colonne vertébrale ≥ 10°, touchant jusqu’à 3 % des enfants par ailleurs en bonne santé et pouvant entraîner des problèmes à vie dans les cas sévères. Il est bien établi que la SI est une affection à composante génétique. Des études antérieures ont identifié des gènes susceptibles de contribuer au phénotype de la SI, mais l’étiologie génétique globale demeure mal comprise. Nous avons utilisé le séquençage de l’exome pour étudier cinq familles multigénérationnelles atteintes de SI… Au total, à travers les cinq familles, nous avons identifié 270 variants ayant des conséquences fonctionnelles prédites dans 246 gènes, et constaté que huit gènes étaient partagés par deux familles. Nos résultats suggèrent qu’il existe de multiples voies menant à la SI et fournissent une base pour de futures études visant à mieux comprendre la pathogenèse de cette maladie...” (Remarque : le terme SI est également utilisé comme autre désignation de la SIA.)
59. G Bisson D, Lama P, Abduljabbar F, Rosenzweig DH, Saran N, Ouellet JA, Haglund L. Dégénérescence des articulations facettaires dans la scoliose idiopathique de l’adolescent. JOR Spine. 2018 May 24;1(2):e1016. doi: 10.1002/jsp2.1016. PMID: 31463443; PMCID: PMC6686828. “...Le cartilage des articulations facettaires dans la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) présente des caractéristiques typiques de l’arthrose, notamment une perte de protéoglycanes, une surexpression de médiateurs pro-inflammatoires, une synthèse accrue de protéases dégradant la matrice et une fragmentation des petits protéoglycanes riches en leucine (SLRPs). À l’instar des patients atteints d’arthrose liée à l’âge, la dégénérescence articulaire prématurée observée chez les patients scoliotiques est probablement un facteur contribuant à la douleur ressentie par certains individus. ...”
60. Ogura Y, Takeda K, Kou I, Khanshour A, Grauers A, Zhou H, Liu G, Fan YH, Zhou T, Wu Z, Takahashi Y, Matsumoto M; Japan Scoliosis Clinical Research Group (JSCRG); Texas Scottish Rite Hospital for Children Clinical Group (TSRHCCG); Einarsdottir E, Kere J, Huang D, Qiu G, Xu L, Qiu Y, Wise CA, Song YQ, Wu N, Su P, Gerdhem P, Watanabe K, Ikegawa S. Une méta-analyse internationale confirme l’association du gène BNC2 avec la scoliose idiopathique de l’adolescent.Sci Rep. 2018 Mar 16;8(1):4730. doi: 10.1038/s41598-018-22552-x. PMID: 29549362; PMCID: PMC5856832."...Discussion Dans la présente étude, nous avons réalisé une méta-analyse de l’association génétique du polymorphisme rs3904778 avec la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), en incluant plus de 36 000 sujets issus de huit cohortes indépendantes multiethniques. Cette étude apporte non seulement des preuves solides de l’association de ce locus dans des cohortes chinoises supplémentaires, mais démontre également une association significative au sein des populations caucasiennes, suggérant ainsi l’importance globale de ce locus dans la SIA. L’absence d’association précédemment observée chez les populations caucasiennes pourrait s’expliquer par un manque de puissance statistique, étant donné que l’odds ratio (OR) de ce locus est d’environ 1,2, ce qui implique qu’un échantillon de grande taille est nécessaire pour mettre en évidence son effet...."
61. Nada D, Julien C, Samuels ME, Moreau A. Étude de réplication de l’association du locus LBX1 avec la scoliose idiopathique de l’adolescent dans une population Franco-Canadienne. Spine (Phila Pa 1976). 2018 Feb 1;43(3):172-178. doi: 10.1097/BRS.0000000000002280. PMID: 28604496.
62. Rudrapatna S, Peterson D, Missiuna P, Aditya I, Drew B, Sahar N, Thabane L, Samaan MC. Understanding muscle-immune interactions in adolescent idiopathic scoliosis: a feasibility study. Pilot Feasibility Stud. 2017 Dec 5;3:50. doi: 10.1186/s40814-017-0193-0. PMID: 29225911; PMCID: PMC5715623.
63. Giampietro PF, Pourquie O, Raggio C, Ikegawa S, Turnpenny PD, Gray R, Dunwoodie SL, Gurnett CA, Alman B, Cheung K, Kusumi K, Hadley-Miller N, Wise CA. Résumé de la première réunion inaugurale conjointe du Consortium international pour la génétique de la scoliose et du Consortium international pour les anomalies vertébrales et la scoliose., March 16-18, 2017, Dallas, Texas. Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):253-256. doi: 10.1002/ajmg.a.38550. Epub 2017 Nov 21. PMID: 29159998; PMCID: PMC6525596. (Désormais fusionnés et rebaptisés Consortium international pour la Génétique, le Développement et les Maladies de la Colonne Vertébrale (ICSGDD).
64. Oliazadeh N, Gorman KF, Eveleigh R, Bourque G, Moreau A. Identification de cils primaires allongés présentant une mécanotransduction altérée chez des patients atteints de scoliose idiopathique. Sci Rep. 2017 Mar 14;7:44260. doi: 10.1038/srep44260. PMID: 28290481; PMCID: PMC5349607.
65. Tsz Ping Lam 1, , Benjamin Hon Kei Yip 2, , Gene Chi Wai Man 1, , Wayne YW Lee 1, , Elisa Man Shan Tam 1, , Kwong Man Lee 1, , Fiona Wai Ping Yu 1, , Bobby Kin Wah Ng 1, & Jack Chun Yiu Cheng 1,Contrôle thérapeutique efficace de la progression de la courbure par supplémentation en calcium et en vitamine D dans la scoliose idiopathique de l’adolescent – essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo. Bone Abstracts (2017) 6 OC8 | DOI: 10.1530/boneabs.6.OC8 "...Conclusion : Les résultats de cette étude apportent des preuves solides que la supplémentation en calcium et en vitamine D peut améliorer la résistance osseuse dans la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA). Son effet thérapeutique dans la prévention de la progression de la courbure est corrélé à l’augmentation des paramètres issus de l’analyse par éléments finis (FEA), à un faible taux basal de 25(OH) vitamine D et à un faible apport alimentaire initial en calcium.".
66. Balioglu MB, Aydin C, Kargin D, Albayrak A, Atici Y, Tas SK, Kaygusuz MA. Dosage de la vitamine D chez les patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent. J Pediatr Orthop B. 2017 Jan;26(1):48-52. doi: 10.1097/BPB.0000000000000320. PMID: 27089048."...Les taux de vitamine D étaient plus faibles dans le groupe atteint de SIA, sans différence selon le sexe, ce qui suggère une possible résistance à la vitamine D chez les patients atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent. Les niveaux de vitamine D étaient positivement corrélés aux niveaux de calcium et négativement à l’angle de Cobb, ce qui indique un rôle potentiel de la vitamine D dans l’étiopathogénie de la SIA. Les patients atteints de SIA devraient faire l’objet d’une surveillance en ce qui concerne une carence ou une insuffisance en vitamine D...."
67. Silva RTE, Fernandes RJR, Ono AHA, Marcon RM, Cristante AF, Barros TEP Filho. Rôle des différentes hormones dans la pathogenèse et la sévérité de la scoliose idiopathique de l’adolescent. Acta Ortop Bras. 2017 Jan-Feb;25(1):15-17. doi: 10.1590/1413-785220172501168600. PMID: 28642644; PMCID: PMC5474396.
68. Simony A, Carreon LY, H Jmark K, Kyvik KO, Andersen MØ. Taux de concordance de la scoliose idiopathique de l’adolescent dans une population de jumeaux danois. Spine (Phila Pa 1976). 2016 Oct 1;41(19):1503-1507. doi: 10.1097/BRS.0000000000001681. PMID: 27163371.
69. Haller G, Alvarado D, Mccall K, Yang P, Cruchaga C, Harms M, Goate A, Willing M, Morcuende JA, Baschal E, Miller NH, Wise C, Dobbs MB, Gurnett CA. Un fardeau polygénique de variants rares au sein des gènes de la matrice extracellulaire chez les individus atteints de scoliose idiopathique de l’adolescent. Hum Mol Genet. 2016 Jan 1;25(1):202-9. doi: 10.1093/hmg/ddv463. Epub 2015 Nov 12. PMID: 26566670; PMCID: PMC4690498."La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est une déformation rachidienne héréditaire complexe dont l’étiologie demeure difficile à élucider. En conclusion, l’analyse du fardeau des voies génomiques à l’échelle du génome, fondée sur des données de séquençage de l’exome, identifie les gènes de la matrice extracellulaire (MEC) comme une catégorie majeure contribuant à l’hérédité polygénique de la SIA. Plus précisément, de nouveaux variants codants dans des gènes du collagène musculosquelettique augmentent le risque de SIA de plus de deux fois, ceux du gène COL11A2 étant les plus fortement associés. Il est important de souligner que, bien que des mutations délétères dans les gènes du collagène soient connues depuis longtemps pour provoquer des maladies mendéliennes, notre étude met en évidence le rôle de mutations moins sévères dans la SIA isolée, en accord avec un modèle d’hérédité complexe et polygénique..."
70. Liu, Zhen PhD; Wang, Fei PhD; Xu, Lei-lei PhD; Sha, Shi-fu PhD; Zhang, Wen PhD; Qiao, Jun PhD; Bao, Hong-da PhD; Qiu, Yong MD; Jiang, Qing MD; Zhu, Ze-zhang PhD, MD. Le polymorphisme rs2767485 du gène du récepteur de la leptine est associé à la survenue de la scoliose idiopathique de l’adolescent.. Spine 40(20):p 1593-1598, October 15, 2015. | DOI: 10.1097/BRS.0000000000001095
71. Yang M, Wei X, Yang W, Li Y, Ni H, Zhao Y, Chen Z, Bai Y, Li M. Les polymorphismes du gène du récepteur 1B de la mélatonine (MTNR1B) (rs4753426 et rs10830963) et la susceptibilité à la scoliose idiopathique de l’adolescent : méta-analyse. J Orthop Sci. 2015 Jul;20(4):593-600. doi: 10.1007/s00776-015-0725-5. Epub 2015 Apr 22. PMID: 25898821. "...Conclusion : Les polymorphismes MTNR1B rs4753426 et MTNR1B rs10830963 ne sont pas clairement associés au risque de scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), ni dans les populations Aiatiques ni dans les populations Caucasiennes."
72. Zhu Z, Xu L, Qiu Y. Progrès actuels de la recherche génétique sur la scoliose idiopathique de l’adolescent. Ann Transl Med. 2015 May;3(Suppl 1):S19. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.02.04. PMID: 26046064; PMCID: PMC4437942. “...Récemment, deux études d’association pangénomique (GWAS) menées au Japon sur la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) ont révélé que le gène LBX1 (ladybird homeobox 1) et le gène GPR126 (récepteur couplé aux protéines G 126) pourraient jouer un rôle dans l’étiopathogenèse de la maladie. Étant donné que l’association entre ces deux gènes et la SIA a été validée avec succès dans les populations caucasiennes et chinoises, LBX1 et GPR126 constituent à ce jour les variants génétiques les plus fiables impliqués dans le développement de la SIA...”
73. Deng M, Hui SC, Yu FW, Lam TP, Qiu Y, Ng BK, Cheng JC, Chu WC. MRI-based morphological evidence of spinal cord tethering predicts curve progression in adolescent idiopathic scoliosis. Spine J. 2015 Jun 1;15(6):1391-401. doi: 10.1016/j.spinee.2015.02.033. Epub 2015 Feb 25. PMID: 25725365.
74. Sharma, S., Londono, D., Eckalbar, W. et al. Un locus enhancer de PAX1 est associé à la susceptibilité à la scoliose idiopathique chez les femmes. Nat Commun 6, 6452 (2015). https://doi.org/10.1038/ncomms7452"...La scoliose idiopathique (SI) est une maladie musculosquelettique pédiatrique fréquente présentant une forte prédominance féminine. En réalisant une étude d’association pangénomique (GWAS) portant sur 3 102 individus, nous avons identifié des associations significatives avec des SNP situés en 20p11.22 chez les femmes (P = 6,89 × 10⁻⁹), mais pas chez les hommes (P = 0,71). Cette association avec la SI a également été retrouvée dans des cohortes féminines indépendantes des États-Unis et du Japon (P global = 2,15 × 10⁻¹⁰ ; OR = 1,30 pour rs6137473). Fait inattendu, les allèles de risque de la région 20p11.22 associés à la SI avaient précédemment été liés à une protection contre l’alopécie précoce, une autre affection à dimorphisme sexuel. Le locus associé, d’une taille de 174 kb, est situé en aval du gène PAX1, qui code un facteur de transcription impliqué dans le développement de la colonne vertébrale. Nous avons identifié dans cette région une séquence présentant une activité enhancer dans le muscle somitique et la moelle épinière du poisson-zèbre, activité abolie par les SNP associés à la SI. Nous identifions ainsi un locus de susceptibilité à la SI présentant un dimorphisme sexuel et proposons les premières mutations candidates fonctionnellement caractérisées dans un enhancer susceptible de réguler l’expression génique dans des cellules spécifiques de la colonne vertébrale....."
75. ***Londono D, Kou I, Johnson TA, Sharma S, Ogura Y, Tsunoda T, Takahashi A, Matsumoto M, Herring JA, Lam TP, Wang X, Tam EM, Song YQ, Fan YH, Chan D, Cheah KS, Qiu X, Jiang H, Huang D; Japanese Scoliosis Clinical Research Group; TSRHC IS Clinical Group, International Consortium for Scoliosis Genetics, Su P, Sham P, Cheung KM, Luk KD, Gordon D, Qiu Y, Cheng J, Tang N, Ikegawa S, Wise CA. Une méta-analyse identifie une association entre la scoliose idiopathique de l’adolescent et le locus LBX1 dans plusieurs groupes ethniques. J Med Genet. 2014 Jun;51(6):401-6. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102067. Epub 2014 Apr 10. PMID: 24721834.
76. Tam EM, Yu FW, Hung VW, Liu Z, Liu KL, Ng BK, Lee SK, Qiu Y, Cheng JC, Lam TP. La densité minérale osseuse volumétrique et la microarchitecture osseuse sont-elles associées aux taux de leptine et de récepteur soluble de la leptine dans la scoliose idiopathique de l’adolescent ? — Étude cas-témoins. PLoS One. 2014 Feb 6;9(2):e87939. doi: 10.1371/journal.pone.0087939. PMID: 24516571; PMCID: PMC3916359.
77. Nowak R, Szota J, Mazurek U. Transcrits du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) dans l’os, le cartilage, les muscles et le sang, et analyse par microréseau de l’expression des gènes sensibles à la vitamine D dans les muscles paravertébraux de patients atteints de scoliose idiopathique juvénile et adolescente. BMC Musculoskelet Disord. 2012 Dec 23;13:259. doi: 10.1186/1471-2474-13-259. PMID: 23259508; PMCID: PMC3532837.
78. Gorman KF, Julien C, Moreau A. L’épidémiologie génétique de la scoliose idiopathique. Eur Spine J. 2012 Oct;21(10):1905-19. doi: 10.1007/s00586-012-2389-6. Epub 2012 Jun 14. PMID: 22695700; PMCID: PMC3463687."...La scoliose idiopathique est un syndrome développemental complexe défini par une courbure structurelle anormale de la colonne vertébrale. Les coûts élevés des traitements, la douleur ou l’inconfort chroniques ainsi que la nécessité de surveiller les individus à risque contribuent au fardeau mondial que représente cette affection musculosquelettique pour les systèmes de santé. L’objectif de cette revue exhaustive était de synthétiser les associations et les liaisons génétiques identifiées dans la scoliose idiopathique, ainsi que d’analyser les forces et les limites de chaque étude, afin de servir de guide pour la conception et l’interprétation des futures recherches génétiques dans le domaine de la scoliose..."
79. Takahashi Y, Kou I, Takahashi A, Johnson TA, Kono K, Kawakami N, Uno K, Ito M, Minami S, Yanagida H, Taneichi H, Tsuji T, Suzuki T, Sudo H, Kotani T, Watanabe K, Chiba K, Hosono N, Kamatani N, Tsunoda T, Toyama Y, Kubo M, Matsumoto M, Ikegawa S. Une étude d’association pangénomique identifie des variants communs situés à proximité de LBX1 associés à la scoliose idiopathique de l’adolescent. Nat Genet. 2011 Oct 23;43(12):1237-40. doi: 10.1038/ng.974. PMID: 22019779.
80. Sharma S, Gao X, Londono D, Devroy SE, Mauldin KN, Frankel JT, Brandon JM, Zhang D, Li QZ, Dobbs MB, Gurnett CA, Grant SF, Hakonarson H, Dormans JP, Herring JA, Gordon D, Wise CA. Les études d’association pangénomique de la scoliose idiopathique de l’adolescent suggèrent des gènes candidats de susceptibilité. Hum Mol Genet. 2011 Apr 1;20(7):1456-66. doi: 10.1093/hmg/ddq571. Epub 2011 Jan 7. PMID: 21216876; PMCID: PMC3049353.
81. Edery P, Margaritte-Jeannin P, Biot B, Labalme A, Bernard JC, Chastang J, Kassai B, Plais MH, Moldovan F, Clerget-Darpoux F. Nouveau locus génique de la maladie et forte hétérogénéité génétique dans la scoliose idiopathique.. Eur J Hum Genet. 2011 Aug;19(8):865-9. doi: 10.1038/ejhg.2011.31. Epub 2011 Mar 16. PMID: 21407261; PMCID: PMC3172921. “..À ce jour, aucun gène dominant de la scoliose idiopathique (SI) n’a été identifié, et nous espérons que la présente étude constituera une étape importante vers cet objectif....”
82. Burwell RG, Aujla RK, Grevitt MP, Dangerfield PH, Moulton A, Randell TL, Anderson SI. Pathogenèse de la scoliose idiopathique de l’adolescent chez les filles – une théorie neuro-osseuse double impliquant une dysharmonie entre deux systèmes nerveux, somatique et autonome, exprimée au niveau de la colonne vertébrale et du tronc : possible dépendance au système nerveux sympathique et aux hormones avec implications pour la thérapie médicale. Scoliosis. 2009 Oct 31;4:24. doi: 10.1186/1748-7161-4-24. PMID: 19878575; PMCID: PMC2781798.
83. Qiu XS, Tang NL, Yeung HY, Lee KM, Hung VW, Ng BK, Ma SL, Kwok RH, Qin L, Qiu Y, Cheng JC. Le polymorphisme du gène du récepteur 1B de la mélatonine (MTNR1B) est associé à la survenue de la scoliose idiopathique de l’adolescent. Spine (Phila Pa 1976). 2007 Jul 15;32(16):1748-53. doi: 10.1097/BRS.0b013e3180b9f0ff. PMID: 17632395.
84. Andersen MO, Thomsen K, Kyvik KO. Scoliose idiopathique de l’adolescent chez les jumeaux : enquête basée sur la population. Spine (Phila Pa 1976). 2007 Apr 15;32(8):927-30. doi: 10.1097/01.brs.0000259865.08984.00. PMID: 17426641.
85. *** Grivas TB, Vasiliadis E, Mouzakis V, Mihas C, Koufopoulos G.Association entre la prévalence de la scoliose idiopathique de l’adolescent et l’âge à la ménarche selon les différentes latitudes géographiques. Scoliosis. 2006 May 23;1:9. doi: 10.1186/1748-7161-1-9. PMID: 16759371; PMCID: PMC1501058. "...Conclusion Dans cette enquête, il apparaît qu’un âge tardif à la ménarche est associé à une prévalence plus élevée de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA), en particulier dans les latitudes situées au nord de 30 degrés. La pubarche survient plus tard chez les filles vivant dans les latitudes septentrionales, prolongeant ainsi la période de vulnérabilité de la colonne vertébrale, tandis que d’autres facteurs préexistants ou étiologiques contribuent au développement de la SIA."

Voir également Liens vers des Publications de Référence sur la SIA, qui comprennent des liens vers des recherches sur la progression de la courbure et d’autres thématiques connexes.